在贫血症状中，有营养性贫血、出血性贫血、溶血性贫血等不同分类。其中最为人熟知的地中海贫血属于溶血性贫血一类，而与地中海贫血相似的遗传性球形红细胞增多症同样属于溶血性贫血。溶血性贫血是多种病因引起红细胞寿命缩短或过早破坏，且超过了骨髓代偿造红细胞能力的疾病，正常红细胞寿命是120天左右，每天约1%的衰老红细胞在脾脏清除，同时，相当量的新生红细胞从骨髓中释放进入血液循环，当红细胞破坏的速度过快和量大于骨髓的代偿能力，即会发生包括地贫和遗传性球形红细胞增多症等贫血症状。现在让我们来认识遗传性球形红细胞增多症。

遗传性球形红细胞增多症的病因和症状

遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。

病因：本病多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成，而本病由于调控红细胞膜蛋白的基因突变，造成膜骨蛋白(膜收缩蛋白、锚蛋白)单独或联合缺陷。缺陷造成红细胞的病理生理改变，如红细胞膜双层脂质不稳定，以出芽形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形;红细胞膜阳离子通透性增加，钠和水进入细胞内而钾透出胞外，细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞上;红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化物酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，导致红细胞变形性下降。球形红细胞的细胞膜变形性和柔韧性减弱，少量水分进入胞内即易胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。

症状：贫血、黄疸、脾肿大是遗传性球形红细胞增多症的三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病的年龄越小，症状就越重。从不同年龄层次看，新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症;婴儿和儿童患者在贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。黄疸可见于大部分患者，多为轻度黄疸，呈间歇性。几乎所有患者均有脾肿大的症状，且随着年龄的增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。未进行过脾切除的患儿在年长至一定阶段可并发色素性胆石症，10岁以下发生率为5%，发现胆结石的最小年龄是4-5岁。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但从程度上看较地中海贫血轻，偶见踝部溃疡。在慢性病程中，患儿常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发“溶血危象”：贫血和黄疸突然加重，伴有发热、寒战、呕吐、脾肿大显著并有疼痛。也可能出现“再生障碍危象”：表现为以红系造血受抑为主的骨髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有不同程度的白细胞和血小板减少。

遗传性球形红细胞增多症的诊断和治疗

诊断：确诊为遗传球形红细胞增多症的依据是根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加作出初步诊断，此时应进行家族调查，如发现有阳性家族史即可确诊。但要注意当本病合并出现缺铁时，红细胞渗透脆性可能正常。自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与本病混淆，轻型遗传性球形红细胞增多症溶血发作时可误诊为黄疸型肝炎，由于该病症在诊断中易出现与其他疾病混淆的情况，因此在诊断时需要医生做相关检查，以确保诊断的正确性。

治疗：一般治疗采取注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸等方法;对于新生儿发病者，要防治高胆红素血症。而对于贫血轻者可采取观察治疗，不需作过多手段干预;而对重度贫血或发生溶血危象时就输注红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时输血小板，防止病症加重;对于常染色体显性遗传性疾病患者则要通过脾切除，该方法有显著疗效，脾切除后黄疸消失、贫血纠正，不再发生溶血危象和再生障碍危象，红细胞寿命延长，但不能根除先天缺陷。手术应于5岁以后进行，过早切除脾脏会降低机体的免疫功能，易发生严重感染。若反复出现再生障碍危象或重度溶血性贫血，会导致生长发育迟缓，如有此情况则手术年龄可提早。在切除脾时要注意有无副脾，如有应同时切除。为防止术后感染，就在术前1-2周注射多价肺炎球菌疫苗，术后应用长效青霉素预防治疗1年。

遗传性球形红细胞增多症患儿的日常护理

由于该病症大部分由遗传引起，对于患儿来说，要注重提高生活质量，避免过度劳累，提高营养摄入，日常要注意防治感染。同时保持家庭关系和谐、尤其是家长要关注患儿的情绪变化，避免情绪紧张，如有条件，可适当补充叶酸。对于脾切除的患儿，要遵医嘱术后复查，为患儿的康复创造必要条件。