孕前地贫是指怀孕前进行的地中海贫血检查。地中海贫血正式名称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一项家族遗传性的溶血性贫血，也是最常见的单基因疾病之一。临床上最常见的地中海贫血包括α与β两种，症状以不同程度的贫血为主，其中重型β地贫的新生儿若不能得到有效治疗，将在出生五年后死亡，因此在孕前需要详细检查夫妇双方是否存在地贫。此次科普就针对这方面内容加以阐述讲解，以期能增加公众对地贫的认识和了解。

地贫到底是怎么回事?

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍造成的遗传性溶血性疾病。作为全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，地贫严重影响了儿童健康和出生地人口素质，给家庭和社会都造成了沉重的精神和经济负担。我国地贫高发地区集中在南方，尤其两广及海南发病率最高。地贫的临床症状轻重不一，多表现为慢性进行性溶血性贫血，发病具有明显的种族特征与地域差异，高度集中在热带与亚热带地区，由于临床表现存在非常显著的个体差异，地贫在治疗方法及预后上也不尽相同。

为什么要进行孕前地贫检查?

这主要是由地贫的特征决定的。作为一种贫血疾病，地贫没有传染性但具有遗传性，而且是一种可防难治的疾病，目前尚不具备药物及成熟的基因治疗方法。如果是情况较轻的静止型和轻型地贫，通常不需要特殊治疗;如果是中重型低频患者，则需要定期输血与排铁治疗维持生命，除以上两种方式及对症治疗之外再无其他治疗方法，且这些治疗方法会造成严重的经济负担。因此相比之下还是选择孕前地贫检查防范地贫更加理想，不仅能够避免家庭治疗的额外开销，更重要的是能够有效避免后代患上地贫，从而提升儿童的生活质量及全家人的幸福指数。

地贫检查是怎么回事?

作为一种常染色体隐性遗传病，地贫发病与性别无关，无论男女患病几率相同。如果夫妇双方只有一方地贫，或一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。从相对简单的角度进行理解，如夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是正常者，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是重型地贫(重点防止出生人群);如夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，每一次怀孕其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。

还需要注意的是地贫不一定贫血，很多地贫基因携带者并未表现出贫血症状，或仅有轻微的症状，通常需要进行正规的地贫筛查及基因检测，才能确定个人地贫患病及基因携带情况。地贫筛查是一种简单易行的检查，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查内容，一旦发现疑似地贫，则需要进一步进行地贫基因检测来明确是否属于地贫，以及属于哪一类型地贫。但这里需要注意的是，地贫筛查结果正常不能排除地贫，这是因为正常人有四个α基因，如果只出现了一个α基因的缺失或突变为静止型α地贫，那么这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查也无法检测出来;但如果夫妇双方在地贫筛查后结果均正常，那么受孕孕育中重型地贫儿的几率将非常低，完全满足正常妊娠及进行孕期保健的要求。

婚前孕前优生检查就能够检出携带同类型基因、可能孕育中重型地贫儿风险的夫妇，这些夫妇需要在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后今早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行基因诊断，以确定胎儿地贫基因类型，有效评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

总而言之，孕前地贫检查是为了胎儿着想，每一对夫妇都希望自己的孩子无病无灾，因此也就更需要充分重视孕前检查，通过合理、妥当的基因检查确定未来宝宝是否可能因自己的基因面临何种风险，并在医生的指导下正确备孕、受孕并进行孕期保健，合理采取干预措施避免重型地贫儿出生。