作为溶血性贫血的一种，地中海贫血为常人所熟知在于它在我国南方的发病率较高。由于属于遗传性疾病，因此很多人都了解地中海贫血患者的后代有可能也遗传地中海贫血，那么真实情况真是如此吗?

地中海贫血病因及症状

所谓地中海贫血，又被称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。其共同特点是珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。由于遗传缺陷，珠蛋白基因功能障碍，珠蛋白肽链合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。正常人血红蛋白(Hb)中珠蛋白含4种肽链，即α、β、γ、δ。根据肽链合成障碍的不同，分别称为α、β、δβ和δ地中海贫血，而最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。

人类α珠蛋白基因簇位于第16号染色体，每条染色体各有2个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变所致。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分抑制，称被为α+地中海贫血;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地中海贫血。该类型地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型;静止型的患者无症状，红细胞形态正常;轻型患者无症状，红细胞形态有轻度改变，红细胞渗透脆性降低，血红蛋白含量正常或稍低;中间型患儿在出生时无明显症状，在婴儿期后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大患者可能出现β地中海贫血的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象;重型患儿则易出现组织缺氧而引起的胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹腔积液、胸腔积液。

β地中海贫血的病因主要是该基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血;有些点突变或缺失使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。重型地中海贫血因β链生成完全或明显受到抑制，以致含有β链的血红蛋白HbA合成减少或消失，另一血红蛋白HbF在α链和γ链结合下生成，由于HbF氧亲和力高，致使患者缺氧，红细胞膜在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收量增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存;轻型β地中海贫血其病理生理改变极轻微，中间型其病理生理介于重型和轻型之间。

地中海贫血的治疗

地中海贫血的治疗要根据轻重程度进行，轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型地中海贫血就采取一种或数种治疗方法。

1.一般治疗：注意休息和补充营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗：目前最重要的治疗方法是输血和去铁治疗，输血采用的是红细胞输注，对于重型β地中海贫血应从早期开始给予适量的红细胞输注，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。长期输血容易导致含铁血黄素沉着症，因此应同时给予铁螯合剂治疗。利用铁螯合剂治疗是改善重型地中海贫血患者生存质量和延长寿命的主要措施。临床上使用的药物有去铁胺、去铁酮和地拉罗司。

3.脾切除：该方法对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血的治疗效果差，该方法在患儿5-6岁以后施行并严格掌握适应证。

4.造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法，如有HLA相配的造血干细胞供者，则可作为治疗重型β地中海贫血的首选方法实施。

5.基因活化治疗：该方法目前正在探索之中，已用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷、白消安、异烟肼等。

地中海贫血的预防

要开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以降低地中海贫血患儿出生率。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期、中期、晚期行绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺对重型β地中海贫血和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生，作为当前预防本病行之有效的方法之一。因此，对于产前检查和婚检，需重视地中海贫血筛查，避免遗传给下一代。